EUROPA PRESS
18 abril 2016
10 hitos de
Hacemos un repaso por los principales hitos de
Con
la ayuda de los doctores Pablo Lapunzina, coordinador
del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital
Universitario
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Las leyes de Mendel, publicadas en 1865 por el naturalista Gregor Mendel, aportan el
conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las
características de los organismos de padres a sus hijos, y constituyen el
fundamento de la genética. Aunque sería hacia 1900 cuando se redescubre a Mendel, sus leyes se trasladan a los humanos y se realizan
los primeros estudios en la mosca ('Drosophila').
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Durante la
primera mitad del siglo XX crece el interés en los aspectos médicos y se
realizan descubrimientos morfológicos sobre la célula, el núcleo y las
partículas de colores de su interior, a las que se llamó cromosomas
(cromo-color y soma-cuerpo). El descubrimiento del ácido nucleico en los
cromosomas dio paso al conocimiento de que la información contenida en el
núcleo era la responsable de los caracteres hereditarios.
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El modelo de la
estructura de doble hélice del ADN en 1953 por Francis Crick
y James Watson permitirá explicar cómo se reproducen
las células entre sí y de este modo los sistemas genéticos de la reproducción
humana. Se dio paso entonces al desarrollo de los servicios genéticos en
diversos países entre los años 50 y los 60 con el objetivo primordial de
descubrir la base de las enfermedades genéticas.
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Entre los años
59 y 61 un joven investigador francés, Jérôme Lejeune, describió la causa de la primera enfermedad
genética, el síndrome de Down, al descubrir la copia
extra del cromosoma 21.
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Con el
conocimiento del código de instrucciones de cada célula, su estructura y
propiedades, en los años 70 fue posible comenzar a manipular dicho código a
través de estudios en el laboratorio, como copiar o clonar y secuenciar el
material genético o ADN. En 1996 se conseguirá realizar la primera clonación de
un mamífero a partir de una célula adulta, hablamos de la oveja Dolly.
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Entre 1985 y
1990 el genetista Kary Mullis
y sus colegas desarrollan la técnica de la reacción en cadena de polimerasa (PCR) para ampliar y detectar una secuencia de
ADN específica de manera muy rápida in vitro.
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En 1986 se
identifica el primer gen causante de una enfermedad humana mediante
herramientas genéticas (clonación posicional), el de
un trastorno inmunológico denominado enfermedad granulomatosis
crónica.
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En el año 90 del
pasado siglo comienza el Proyecto del Genoma Humano, cuya secuencia se ha
completado en el año 2006. No hay un genoma de referencia sino que cada persona
tenemos nuestro genoma único, y hay que tener en cuenta las variaciones
estructurales y los cambios de secuencia que nos confieren la individualidad,
además de las alteraciones que nos causan enfermedad.
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En 2000 nació el
primer bebé "a la carta" libre de
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En la actualidad
se conoce la base molecular de unas 5.000 enfermedades. Se espera que hacia
2020 se conozcan las causas genéticas de la mayoría de las enfermedades raras.
Con ello se podrán diagnosticar de manera precoz dichas enfermedades y trabajar
con las familias mediante asesoramiento genético para minimizar los riesgos de heredabilidad en la descendencia.